Rare Disease Day: Die seltene Stoffwechselkrankheit MPS
Am 29. Februar ist der „Tag der seltenen Krankheiten“. Da es den in diesem Jahr nicht gibt, rücken viele seltene Krankheiten schon am 28. Februar, also heute, ins Licht der Öffentlichkeit, um sie bekannter zu machen und Betroffenen Halt zu geben. Wir wollen den Tag zum Anlass nehmen, um Ihnen die seltene Stoffwechselkrankheit MPS vorzustellen. Dafür haben wir eine junge Frau aus Mainz und ein junges Mädchen aus Nordhessen getroffen. Heute ist ein außergewöhnlich guter Tag für die sechsjährige Judith. Mit ihren zwei großen Brüdern Hendrik und Nils spielt sie im Garten fangen. Erkundet das Trampolin. Was Geschwister eben so machen. Doch nicht jeder Tag fühlt sich so an wie der heute. Maria, Mutter von Judith: „Bei uns ist das größte Thema tatsächlich die Schlafstörung. Und einfach dass sie extrem hyperaktiv ist. Also länger als ein bis zwei Minuten das gleiche und dann müssen wir was anderes machen und am liebsten laufen, rennen, in Bewegung sein. Ganz, ganz viel Energie ist drin in unserem Alltag.“ Judith leidet unter der Stoffwechselkrankheit MukoPolySaccharidose, kurz MPS. Vereinfacht gesagt fehlt ihr ein Enzym und dadurch können bestimmte Stoffe im Körper nicht abgebaut werden. Die lagern sich stattdessen in Zellen ab, so dass verschiedene Organe ihre Aufgaben nicht mehr richtig erfüllen können. Maria, Mutter von Judith: „Und deshalb ist die Krankheit auch leider fortschreitend, weil immer mehr Abfall einfach im Körper bleibt und dann zu immer mehr Einschränkungen führt.“ Medikamente, die die Krankheit heilen, gibt es nicht. Dadurch ist die Lebenserwartung von Kindern mit MPS gering. Bei Judith ist das Nervensystem betroffen, sie hat eine geistige Behinderung. An den Vormittagen ist sie in einer Förderschule, einige Stunden in der Woche beim Kinderhospizverein. Doch den Familienalltag bestimmen unzählige Arzttermine und eine Betreuung rund um die Uhr. Denn Judith hat kein Gefahrenbewusstsein. Maria, Mutter von Judith: […]